{"id":1456,"date":"2024-03-21T16:05:36","date_gmt":"2024-03-21T15:05:36","guid":{"rendered":"https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/?p=1456"},"modified":"2025-07-28T11:38:19","modified_gmt":"2025-07-28T09:38:19","slug":"21-mars-journee-de-la-trisomie-21","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/2024\/03\/21\/21-mars-journee-de-la-trisomie-21\/","title":{"rendered":"21 MARS : JOURN\u00c9E DE LA TRISOMIE 21"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>En cette journ\u00e9e de la Trisomie 21, je vous retrouve dans un nouvel article afin d\u2019en apprendre davantage sur cette anomalie. On retrouve \u00e9norm\u00e9ment d\u2019id\u00e9es re\u00e7ues sur les personnes concern\u00e9es. Apr\u00e8s avoir men\u00e9 mes recherches, je vais vous r\u00e9sumer ce que j\u2019<strong>\u2019ai pu apprendre<\/strong>, de la mani\u00e8re la plus simple et concise possible. Avant tout, j\u2019esp\u00e8re r\u00e9ussir \u00e0 vous sensibiliser sur le sujet.\ud83e\uddd1\u200d\u2695\ufe0f\ud83d\udd0d\ud83c\udf3c<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-est-ce-que-la-trisomie-21-est-une-maladie\">Est-ce que la Trisomie 21 est une maladie ?<\/h2>\n\n\n\n<p>La Trisomie 21 est une maladie g\u00e9n\u00e9tique provoqu\u00e9e par une anomalie g\u00e9n\u00e9tique sur les chromosomes 21.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-l-histoire-de-la-trisomie-21\">L\u2019histoire de la Trisomie 21 <\/h2>\n\n\n\n<p>Les premi\u00e8res d\u00e9couvertes de la Trisomie sont r\u00e9alis\u00e9es par deux fran\u00e7ais. En 1846, pour d\u00e9finir la Trisomie 21, ils utilisent les mots \u201cenfant arri\u00e9r\u00e9\u201d, \u201cidiotie profonde\u201d et plus tard \u201cidiotie furfurac\u00e9e\u201d. En 1866, en r\u00e9f\u00e9rence aux traits physiques des personnes trisomiques, un anglais a renomm\u00e9 le syndrome \u201cidiotie mongolienne\u201d, tandis qu\u2019en France le syndrome \u00e9tait appel\u00e9 \u201cmongolisme\u201d. C\u2019est en 1959 que J. Lejune, M. Gauthier et R. Tupin identifient l\u2019anomalie chromosomique \u00e0 l\u2019origine de la Trisomie 21.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-la-trisomie-21-qu-est-ce-que-c-est-quelle-en-est-la-cause\">La Trisomie 21 qu&rsquo;est ce que c&rsquo;est ? Quelle en est la cause ?<\/h2>\n\n\n\n<p>La Trisomie 21 est \u00e9galement appel\u00e9e \u201csyndrome de Down\u201d. Dans environ 95% des cas, le syndrome de \u201cDown\u201d est caus\u00e9 par une non-disjonction, ce qui entra\u00eene un chromosome 21 suppl\u00e9mentaire. Il est d\u2019origine maternelle. La Trisomie 21 touche plusieurs dizaines de millions de personnes dans le monde entier. La Trisomie 21 touche 50 000 en France, enfants et adultes confondus. Une personne trisomique pr\u00e9sente un chromosome 21 suppl\u00e9mentaire dans les cellules. Normalement, un humain va pr\u00e9senter 46 chromosomes, 44 chromosomes s\u2019organisant en 22 paires chromosomiques qui sont communes aux deux sexes. Celles-ci sont num\u00e9rot\u00e9es de 1 \u00e0 22 et sont class\u00e9es par taille, de la plus grande \u00e0 la plus petite et 2 chromosomes sexuels qui d\u00e9terminent le sexe (XX chez la femme et XY chez l\u2019homme).<\/p>\n\n\n\n<p>Dans la Trisomie 21, le chromosome 21 appara\u00eet en 3 exemplaires, soit 1 suppl\u00e9mentaire, ce qui forme au total 47 chromosomes. C\u2019est notamment ce chromosome suppl\u00e9mentaire qui va tout d\u00e9s\u00e9quilibrer.<\/p>\n\n\n\n<p>La Trisomie 21 est une anomalie qui n\u2019est g\u00e9n\u00e9ralement pas h\u00e9r\u00e9ditaire. Il est vrai que le risque de donner naissance \u00e0 un enfant atteint de Trisomie 21 augmente avec l\u2019\u00e2ge de la m\u00e8re. En effet, une jeune femme de 20 \u00e0 moins de risques d\u2019avoir un enfant trisomique qu\u2019une femme de 40 ans.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quelles-sont-les-differentes-formes-de-trisomie-21\">Quelles sont les diff\u00e9rentes formes de Trisomie 21 ?<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La Trisomie 21 libre, compl\u00e8te et homog\u00e8ne : La personne sera alors porteuse de cellules comportant 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La Trisomie en mosa\u00efque : La personne est porteuse de cellules \u201cnormales\u201d, soit 46 et de cellules comportant 47 chromosomes.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La Trisomie par Translocation : L\u2019\u00e9tude des chromosomes (caryotype 5) montre que deux chromosomes 21 sont libres tandis que le troisi\u00e8me chromosome 21 ne l\u2019est pas car il est attach\u00e9 \u00e0 un autre chromosome (transloqu\u00e9), (g\u00e9n\u00e9ralement le 14 ou le 22).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La Trisomie 21 partielle : seulement une partie du chromosome 21 est en surnombre.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La forme la plus courante du syndrome de Down est la Trisomie 21 libre, compl\u00e8te et homog\u00e8ne. Elle touche environ 95% des personnes atteintes de la Trisomie 21.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quelles-sont-les-consequences-les-signes-et-les-caracteristiques-de-la-trisomie-21\">Quelles sont les cons\u00e9quences, les signes et les caract\u00e9ristiques de la Trisomie 21 ? <\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-1 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p>Les principaux effets sur l\u2019organisme lorsqu\u2019une personne est touch\u00e9e par la Trisomie 21 sont le retard de croissance, les troubles de la croissance et l\u2019insuffisance de la tonicit\u00e9 musculaire associ\u00e9e \u00e0 une hyperlaxit\u00e9 des ligaments. Une personne atteinte de Trisomie 21 va parler et marcher m\u00eame si le d\u00e9veloppement moteur et du langage sont plus lents. Ils vont varier d\u2019une personne \u00e0 une autre. Les personnes touch\u00e9es par la Trisomie 21 pr\u00e9sentent des d\u00e9ficiences intellectuelles de l\u00e9g\u00e8res \u00e0 mod\u00e9r\u00e9es. Le degr\u00e9 de retard psychomoteur d\u00e9pend du r\u00f4le dominant de chaque individu. Que ce soit en mati\u00e8re d\u2019environnement, de soutien et d\u2019apprentissage dans le d\u00e9veloppement et le maintien des capacit\u00e9s.  <\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\"><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"427\" height=\"427\" src=\"https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/trisomie-article-1-edited.png\" alt=\"Journ\u00e9e de la Trisomie 21 - Caract\u00e9ristiques\" class=\"wp-image-1467\" srcset=\"https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/trisomie-article-1-edited.png 427w, https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/trisomie-article-1-edited-300x300.png 300w, https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/trisomie-article-1-edited-150x150.png 150w, https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/trisomie-article-1-edited-75x75.png 75w\" sizes=\"auto, (max-width: 427px) 100vw, 427px\" \/><\/figure><\/div><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p>La Trisomie 21 se caract\u00e9rise par des d\u00e9ficiences intellectuelles (capacit\u00e9s d\u2019abstraction) constantes mais variables, souvent l\u00e9g\u00e8res \u00e0 mod\u00e9r\u00e9es, une hypotonie musculaire et une laxit\u00e9 articulaire fr\u00e9quente, des signes morphologiques caract\u00e9ristiques, les signes cliniques distincts, le retard cognitif et des caract\u00e9ristiques morphologiques et physiologiques particuli\u00e8res. Certaines caract\u00e9ristiques ne sont pas visibles ou pr\u00e9sentes \u00e0 la naissance, elles apparaissent plus tard comme la malformation par exemple. Il faut savoir que le QI varie consid\u00e9rablement, il n\u2019existe pas de degr\u00e9s pr\u00e9cis de syndrome de Down et tout le monde est diff\u00e9rent. <\/p>\n\n\n\n<p>Le handicap de la Trisomie 21 se manifeste de mani\u00e8re totalement diff\u00e9rente d\u2019une personne \u00e0 une autre. Il est possible que d\u2019\u00e9ventuelles complications cong\u00e9nitales surviennent d\u00e8s la naissance telles que les malformations cardiaques et digestives ou tout au long de la vie comme les d\u00e9ficiences orthop\u00e9diques, visuelles, auditives voir l&rsquo;\u00e9pilepsie ou la leuc\u00e9mie. Les personnes atteintes de trisomie 21 pr\u00e9sentent un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper certaines pathologies, comme des maladies infectieuses, endocriniennes (diab\u00e8te, hypothyro\u00efdie), des troubles neurologiques ou l\u2019apn\u00e9e du sommeil. Cependant, la m\u00e9decine a fait d\u2019immenses progr\u00e8s. On traite majoritairement ces pathologies et maladies de mani\u00e8re efficace, ce qui am\u00e9liore leur qualit\u00e9 de vie. Certains enfants ont des probl\u00e8mes de vue (myopie, strabisme, cataracte) et des probl\u00e8mes d&rsquo;ou\u00efe (surdit\u00e9). Cependant, il est possible que les enfants ne pr\u00e9sentent peu ou pas de probl\u00e8mes de sant\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quelles-sont-les-manifestations-physiques\">Quelles sont les manifestations physiques ? <\/h2>\n\n\n\n<p>Certains signes physiques permettent de diagnostiquer la Trisomie 21. Certaines caract\u00e9ristiques physiques sont communes : la taille de la personne est plus petite, la forme du nez (peu marqu\u00e9 \u00e0 cause du d\u00e9veloppement compliqu\u00e9 de celui-ci), les oreilles, les mains et les pieds sont plus petits, le cou est souvent plus court et plus large, le thorax d\u00e9form\u00e9, les yeux en amandes, le visage est plus rond\u2026<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quels-sont-les-bilans-traitement-et-prises-en-charge\">Quels sont les bilans, traitements et prises en charge ?<\/h2>\n\n\n\n<p>Une personne porteuse de Trisomie 21 n\u00e9cessite une surveillance m\u00e9dicale personnalis\u00e9e d\u00e8s son plus jeune \u00e2ge. Les m\u00e9decins mettent en place ce suivi m\u00e9dical en raison des malformations cong\u00e9nitales souvent associ\u00e9es (malformations cardiaques et digestives) ou des complications comme les troubles sensoriels, l\u2019\u00e9pilepsie, la leuc\u00e9mie, les pathologies auto-immunes et endocriniennes, ainsi que le vieillissement pr\u00e9matur\u00e9 sensoriel et\/ou neuro-cognitif (Alzheimer). Gr\u00e2ce aux avanc\u00e9es m\u00e9dicales, on peut soigner la majorit\u00e9 des probl\u00e8mes de sant\u00e9, c&rsquo;est pourquoi il est essentiel de faire surveiller r\u00e9guli\u00e8rement la sant\u00e9 d\u2019une personne trisomique par des professionnels (kin\u00e9sith\u00e9rapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues\u2026) tout au long de sa vie. Pour favoriser une meilleure sociabilisation, on recommande de scolariser les enfants dans des \u00e9coles traditionnelles, dans des classes adapt\u00e9es o\u00f9 ils apprendront \u00e0 lire et \u00e9crire. Aujourd&rsquo;hui, d&rsquo;\u00e9normes progr\u00e8s ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s, et l&rsquo;esp\u00e9rance de vie des personnes trisomiques d\u00e9passe maintenant les 50 ans.<\/p>\n\n\n\n<p>La recherche avance, notamment dans le but d\u2019am\u00e9liorer les capacit\u00e9s cognitives des personnes atteintes. Les chercheurs tentent notamment de trouver un moyen de \u00ab&nbsp;mettre sous silence&nbsp;\u00bb ce 3<sup>\u00e8me<\/sup> chromosome 21, le supprimer \u00e9tant jug\u00e9 irr\u00e9alisable.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-comment-l-aider\">Comment l&rsquo;aider ? <\/h2>\n\n\n\n<p>En effet, aider un enfant trisomique a avoir le meilleur d\u00e9veloppement possible est la m\u00eame chose que pour n\u2019importe quel autre enfant. Il est important de l\u2019aider \u00e0 prendre confiance en lui, mettre en avant tout ce qu\u2019il r\u00e9ussit et le f\u00e9liciter. Soutenez-le dans tout ce qu\u2019il souhaite entreprendre, dans ses projets, prendre le temps de l\u2019\u00e9couter mais aussi de lui parler.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-une-tenue-speciale\">Une tenue sp\u00e9ciale ? <\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns are-vertically-aligned-center is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-2 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p>Pour valoriser la diversit\u00e9 et la diff\u00e9rence, on lance un d\u00e9fi qui consiste \u00e0 porter des chaussettes d\u00e9pareill\u00e9es. <strong>\u201cTous diff\u00e9rents mais tous inclus.\u201d <\/strong>C\u2019est l\u2019occasion d\u2019\u00eatre des personnes plus inclusives et plus ouvertes sur ce sujet! En 2015, l\u2019association DSI (Down Syndrome International met en place l\u2019op\u00e9ration <strong>#Socksbattle4DS #ChaussettesD\u00e9paraill\u00e9es<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\"><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"535\" height=\"535\" src=\"https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/CHAUSSETTES-DEPAREILLES-edited.png\" alt=\"Journ\u00e9e de la Trisomie 21 - Chaussettes d\u00e9pareill\u00e9es\" class=\"wp-image-1470\" srcset=\"https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/CHAUSSETTES-DEPAREILLES-edited.png 535w, https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/CHAUSSETTES-DEPAREILLES-edited-300x300.png 300w, https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/CHAUSSETTES-DEPAREILLES-edited-150x150.png 150w, https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/03\/CHAUSSETTES-DEPAREILLES-edited-75x75.png 75w\" sizes=\"auto, (max-width: 535px) 100vw, 535px\" \/><\/figure><\/div><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p><strong>Le d\u00e9fi est le suivant :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Munissez vous de vos plus belles chaussettes d\u00e9pareill\u00e9es (deux couleurs diff\u00e9rentes ou bien deux motifs diff\u00e9rents)<\/li>\n\n\n\n<li>Prenez une photo de vos pieds avec ces chaussettes<\/li>\n\n\n\n<li>Partagez vos photos sur les r\u00e9seaux sociaux avec les hashtags <strong>#Socksbattle4DS #ChaussettesD\u00e9pareill\u00e9es<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Surtout, faites passer le message \u00e0 tous vos proches, afin qu\u2019ils puissent reproduire la m\u00eame chose!<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><strong>Si vous r\u00e9alisez le d\u00e9fi, alors, cela montrera que vous acceptez les personnes diff\u00e9rentes. Notamment que cette cause vous int\u00e9resse et vous sensibilise. \u00c0 vos t\u00e9l\u00e9phones\u2026\ud83d\udcf1et \u00e0 vos chaussettes\u2026\ud83e\udde6<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:30px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-decouvrez-egalement\">D\u00e9couvrez \u00e9galement <\/h2>\n\n\n\n<p>\u21aa <a href=\"https:\/\/espace-inclusif.fr\/blog\/2024\/04\/02\/2-avril-journee-de-lautisme\/\">2 avril : Journ\u00e9e de l&rsquo;autisme.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En cette journ\u00e9e de la Trisomie 21, je vous retrouve dans un nouvel article afin d\u2019en apprendre davantage sur cette anomalie. On retrouve \u00e9norm\u00e9ment d\u2019id\u00e9es re\u00e7ues sur les personnes concern\u00e9es. Apr\u00e8s avoir men\u00e9 mes recherches, je vais vous r\u00e9sumer ce que j\u2019\u2019ai pu apprendre, de la mani\u00e8re la plus simple et concise possible. Avant tout, j\u2019esp\u00e8re r\u00e9ussir \u00e0 vous sensibiliser sur le sujet.\ud83e\uddd1\u200d\u2695\ufe0f\ud83d\udd0d\ud83c\udf3c Est-ce que la Trisomie 21 est une maladie ? La Trisomie 21 est une maladie g\u00e9n\u00e9tique provoqu\u00e9e par une anomalie g\u00e9n\u00e9tique sur les chromosomes 21. L\u2019histoire de la Trisomie 21 Les premi\u00e8res d\u00e9couvertes de la Trisomie sont r\u00e9alis\u00e9es par deux fran\u00e7ais. En 1846, pour d\u00e9finir la Trisomie 21, ils utilisent les mots \u201cenfant arri\u00e9r\u00e9\u201d, \u201cidiotie profonde\u201d et plus tard \u201cidiotie furfurac\u00e9e\u201d. En 1866, en r\u00e9f\u00e9rence aux traits physiques des personnes trisomiques, un anglais a renomm\u00e9 le syndrome \u201cidiotie mongolienne\u201d, tandis qu\u2019en France le syndrome \u00e9tait appel\u00e9 \u201cmongolisme\u201d. C\u2019est en 1959 que J. Lejune, M. Gauthier et R. Tupin identifient l\u2019anomalie chromosomique \u00e0 l\u2019origine de la Trisomie 21. La Trisomie 21 qu&rsquo;est ce que c&rsquo;est ? Quelle en est la cause ? La Trisomie 21 est \u00e9galement appel\u00e9e \u201csyndrome de Down\u201d. Dans environ 95% des cas, le syndrome de \u201cDown\u201d est caus\u00e9 par une non-disjonction, ce qui entra\u00eene un chromosome 21 suppl\u00e9mentaire. Il est d\u2019origine maternelle. La Trisomie 21 touche plusieurs dizaines de millions de personnes dans le monde entier. La Trisomie 21 touche 50 000 en France, enfants et adultes confondus. Une personne trisomique pr\u00e9sente un chromosome 21 suppl\u00e9mentaire dans les cellules. Normalement, un humain va pr\u00e9senter 46 chromosomes, 44 chromosomes s\u2019organisant en 22 paires chromosomiques qui sont communes aux deux sexes. Celles-ci sont num\u00e9rot\u00e9es de 1 \u00e0 22 et sont class\u00e9es par taille, de la plus grande \u00e0 la plus petite et 2 chromosomes sexuels qui d\u00e9terminent le sexe (XX chez la femme et XY chez l\u2019homme). Dans la Trisomie 21, le chromosome 21 appara\u00eet en 3 exemplaires, soit 1 suppl\u00e9mentaire, ce qui forme au total 47 chromosomes. C\u2019est notamment ce chromosome suppl\u00e9mentaire qui va tout d\u00e9s\u00e9quilibrer. La Trisomie 21 est une anomalie qui n\u2019est g\u00e9n\u00e9ralement pas h\u00e9r\u00e9ditaire. Il est vrai que le risque de donner naissance \u00e0 un enfant atteint de Trisomie 21 augmente avec l\u2019\u00e2ge de la m\u00e8re. En effet, une jeune femme de 20 \u00e0 moins de risques d\u2019avoir un enfant trisomique qu\u2019une femme de 40 ans. Quelles sont les diff\u00e9rentes formes de Trisomie 21 ? La forme la plus courante du syndrome de Down est la Trisomie 21 libre, compl\u00e8te et homog\u00e8ne. Elle touche environ 95% des personnes atteintes de la Trisomie 21. Quelles sont les cons\u00e9quences, les signes et les caract\u00e9ristiques de la Trisomie 21 ? Les principaux effets sur l\u2019organisme lorsqu\u2019une personne est touch\u00e9e par la Trisomie 21 sont le retard de croissance, les troubles de la croissance et l\u2019insuffisance de la tonicit\u00e9 musculaire associ\u00e9e \u00e0 une hyperlaxit\u00e9 des ligaments. Une personne atteinte de Trisomie 21 va parler et marcher m\u00eame si le d\u00e9veloppement moteur et du langage sont plus lents. Ils vont varier d\u2019une personne \u00e0 une autre. Les personnes touch\u00e9es par la Trisomie 21 pr\u00e9sentent des d\u00e9ficiences intellectuelles de l\u00e9g\u00e8res \u00e0 mod\u00e9r\u00e9es. Le degr\u00e9 de retard psychomoteur d\u00e9pend du r\u00f4le dominant de chaque individu. Que ce soit en mati\u00e8re d\u2019environnement, de soutien et d\u2019apprentissage dans le d\u00e9veloppement et le maintien des capacit\u00e9s. La Trisomie 21 se caract\u00e9rise par des d\u00e9ficiences intellectuelles (capacit\u00e9s d\u2019abstraction) constantes mais variables, souvent l\u00e9g\u00e8res \u00e0 mod\u00e9r\u00e9es, une hypotonie musculaire et une laxit\u00e9 articulaire fr\u00e9quente, des signes morphologiques caract\u00e9ristiques, les signes cliniques distincts, le retard cognitif et des caract\u00e9ristiques morphologiques et physiologiques particuli\u00e8res. Certaines caract\u00e9ristiques ne sont pas visibles ou pr\u00e9sentes \u00e0 la naissance, elles apparaissent plus tard comme la malformation par exemple. Il faut savoir que le QI varie consid\u00e9rablement, il n\u2019existe pas de degr\u00e9s pr\u00e9cis de syndrome de Down et tout le monde est diff\u00e9rent. Le handicap de la Trisomie 21 se manifeste de mani\u00e8re totalement diff\u00e9rente d\u2019une personne \u00e0 une autre. Il est possible que d\u2019\u00e9ventuelles complications cong\u00e9nitales surviennent d\u00e8s la naissance telles que les malformations cardiaques et digestives ou tout au long de la vie comme les d\u00e9ficiences orthop\u00e9diques, visuelles, auditives voir l&rsquo;\u00e9pilepsie ou la leuc\u00e9mie. Les personnes atteintes de trisomie 21 pr\u00e9sentent un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper certaines pathologies, comme des maladies infectieuses, endocriniennes (diab\u00e8te, hypothyro\u00efdie), des troubles neurologiques ou l\u2019apn\u00e9e du sommeil. Cependant, la m\u00e9decine a fait d\u2019immenses progr\u00e8s. On traite majoritairement ces pathologies et maladies de mani\u00e8re efficace, ce qui am\u00e9liore leur qualit\u00e9 de vie. Certains enfants ont des probl\u00e8mes de vue (myopie, strabisme, cataracte) et des probl\u00e8mes d&rsquo;ou\u00efe (surdit\u00e9). Cependant, il est possible que les enfants ne pr\u00e9sentent peu ou pas de probl\u00e8mes de sant\u00e9. Quelles sont les manifestations physiques ? Certains signes physiques permettent de diagnostiquer la Trisomie 21. Certaines caract\u00e9ristiques physiques sont communes : la taille de la personne est plus petite, la forme du nez (peu marqu\u00e9 \u00e0 cause du d\u00e9veloppement compliqu\u00e9 de celui-ci), les oreilles, les mains et les pieds sont plus petits, le cou est souvent plus court et plus large, le thorax d\u00e9form\u00e9, les yeux en amandes, le visage est plus rond\u2026 Quels sont les bilans, traitements et prises en charge ? Une personne porteuse de Trisomie 21 n\u00e9cessite une surveillance m\u00e9dicale personnalis\u00e9e d\u00e8s son plus jeune \u00e2ge. Les m\u00e9decins mettent en place ce suivi m\u00e9dical en raison des malformations cong\u00e9nitales souvent associ\u00e9es (malformations cardiaques et digestives) ou des complications comme les troubles sensoriels, l\u2019\u00e9pilepsie, la leuc\u00e9mie, les pathologies auto-immunes et endocriniennes, ainsi que le vieillissement pr\u00e9matur\u00e9 sensoriel et\/ou neuro-cognitif (Alzheimer). Gr\u00e2ce aux avanc\u00e9es m\u00e9dicales, on peut soigner la majorit\u00e9 des probl\u00e8mes de sant\u00e9, c&rsquo;est pourquoi il est essentiel de faire surveiller r\u00e9guli\u00e8rement la sant\u00e9 d\u2019une personne trisomique par des professionnels (kin\u00e9sith\u00e9rapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues\u2026) tout au long de sa vie. Pour favoriser une meilleure sociabilisation, on recommande de scolariser les enfants dans des \u00e9coles traditionnelles, dans des classes adapt\u00e9es o\u00f9 ils apprendront \u00e0 lire et \u00e9crire. Aujourd&rsquo;hui, d&rsquo;\u00e9normes progr\u00e8s ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s, et l&rsquo;esp\u00e9rance de vie des personnes trisomiques d\u00e9passe maintenant les 50 ans. La recherche avance, notamment dans le but d\u2019am\u00e9liorer les capacit\u00e9s cognitives des personnes atteintes. Les chercheurs tentent notamment de trouver un moyen de \u00ab&nbsp;mettre sous silence&nbsp;\u00bb ce 3\u00e8me chromosome 21, le supprimer \u00e9tant jug\u00e9 irr\u00e9alisable. Comment l&rsquo;aider ? En effet, aider un enfant trisomique a avoir le meilleur d\u00e9veloppement possible est la m\u00eame chose que pour n\u2019importe quel autre enfant. Il est important de l\u2019aider \u00e0 prendre confiance en lui, mettre en avant tout ce qu\u2019il r\u00e9ussit et le f\u00e9liciter. Soutenez-le dans tout ce qu\u2019il souhaite entreprendre, dans ses projets, prendre le temps de l\u2019\u00e9couter mais aussi de lui parler. Une tenue sp\u00e9ciale ? Pour valoriser la diversit\u00e9 et la diff\u00e9rence, on lance un d\u00e9fi qui consiste \u00e0 porter des chaussettes d\u00e9pareill\u00e9es. \u201cTous diff\u00e9rents mais tous inclus.\u201d C\u2019est l\u2019occasion d\u2019\u00eatre des personnes plus inclusives et plus ouvertes sur ce sujet! En 2015, l\u2019association DSI (Down Syndrome International met en place l\u2019op\u00e9ration #Socksbattle4DS #ChaussettesD\u00e9paraill\u00e9es Le d\u00e9fi est le suivant : Surtout, faites passer le message \u00e0 tous vos proches, afin qu\u2019ils puissent reproduire la m\u00eame chose! Si vous r\u00e9alisez le d\u00e9fi, alors, cela montrera que vous acceptez les personnes diff\u00e9rentes. Notamment que cette cause vous int\u00e9resse et vous sensibilise. \u00c0 vos t\u00e9l\u00e9phones\u2026\ud83d\udcf1et \u00e0 vos chaussettes\u2026\ud83e\udde6 D\u00e9couvrez \u00e9galement \u21aa 2 avril : Journ\u00e9e de l&rsquo;autisme.<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":1379,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-1456","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualites"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.5 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>21 MARS : JOURN\u00c9E DE LA TRISOMIE 21<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"En cette Journ\u00e9e de la Trisomie 21, d\u00e9couvrez l\u2019essentiel sur cette anomalie g\u00e9n\u00e9tique, ses causes, ses caract\u00e9ristiques et comment 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