21 MARS : JOURNÉE DE LA TRISOMIE 21
En cette journée de la Trisomie 21, je vous retrouve dans un nouvel article afin d’en apprendre davantage sur cette anomalie. On retrouve énormément d’idées reçues sur les personnes concernées. Après avoir mené mes recherches, je vais vous résumer ce que j’’ai pu apprendre, de la manière la plus simple et concise possible. Avant tout, j’espère réussir à vous sensibiliser sur le sujet.🧑⚕️🔍🌼
EST-CE QUE LA TRISOMIE 21 EST UNE MALADIE ?
La Trisomie 21 est une maladie génétique provoquée par une anomalie génétique sur les chromosomes 21.
L’HISTOIRE DE LA TRISOMIE 21 :
Les premières découvertes de la Trisomie sont réalisées par deux français. En 1846, pour définir la Trisomie 21, ils utilisent les mots “enfant arriéré”, “idiotie profonde” et plus tard “idiotie furfuracée”. En 1866, en référence aux traits physiques des personnes trisomiques, un anglais a renommé le syndrome “idiotie mongolienne”, tandis qu’en France le syndrome était appelé “mongolisme”. C’est en 1959 que J. Lejune, M. Gauthier et R. Tupin identifient l’anomalie chromosomique à l’origine de la Trisomie 21.
LA TRISOMIE 21 QU’EST CE QUE C’EST ? QUELLE EN EST LA CAUSE ?
La Trisomie 21 est également appelée “syndrome de Down”. Dans environ 95% des cas, le syndrome de “Down” est causé par une non-disjonction, ce qui entraîne un chromosome 21 supplémentaire. Il est d’origine maternelle. La Trisomie 21 touche plusieurs dizaines de millions de personnes dans le monde entier. La Trisomie 21 touche 50 000 en France, enfants et adultes confondus. Une personne trisomique présente un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules. Normalement, un humain va présenter 46 chromosomes, 44 chromosomes s’organisant en 22 paires chromosomiques qui sont communes aux deux sexes. Celles-ci sont numérotées de 1 à 22 et sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite et 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe (XX chez la femme et XY chez l’homme).
Dans la Trisomie 21, le chromosome 21 apparaît en 3 exemplaires, soit 1 supplémentaire, ce qui forme au total 47 chromosomes. C’est notamment ce chromosome supplémentaire qui va tout déséquilibrer.
La Trisomie 21 est une anomalie qui n’est généralement pas héréditaire. Il est vrai que le risque de donner naissance à un enfant atteint de Trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. En effet, une jeune femme de 20 à moins de risques d’avoir un enfant trisomique qu’une femme de 40 ans.
QUELLES SONT LES DIFFÉRENTES FORMES DE TRISOMIE 21 ?
- La Trisomie 21 libre, complète et homogène : La personne sera alors porteuse de cellules comportant 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21.
- La Trisomie en mosaïque : La personne est porteuse de cellules “normales”, soit 46 et de cellules comportant 47 chromosomes.
- La Trisomie par Translocation : L’étude des chromosomes (caryotype 5) montre que deux chromosomes 21 sont libres tandis que le troisième chromosome 21 ne l’est pas car il est attaché à un autre chromosome (transloqué), (généralement le 14 ou le 22).
- La Trisomie 21 partielle : seulement une partie du chromosome 21 est en surnombre.
La forme la plus courante du syndrome de Down est la Trisomie 21 libre, complète et homogène. Elle touche environ 95% des personnes atteintes de la Trisomie 21.
QUELLES SONT LES CONSÉQUENCES, LES SIGNES ET LES CARACTÉRISTIQUES DE LA TRISOMIE 21 ?
Les principaux effets sur l’organisme lorsqu’une personne est touchée par la Trisomie 21 sont le retard de croissance, les troubles de la croissance et l’insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité des ligaments. Une personne atteinte de Trisomie 21 va parler et marcher même si le développement moteur et du langage sont plus lents. Ils vont varier d’une personne à une autre. Les personnes touchées par la Trisomie 21 présentent des déficiences intellectuelles de légères à modérées. Le degré de retard psychomoteur dépend du rôle dominant de chaque individu. Que ce soit en matière d’environnement, de soutien et d’apprentissage dans le développement et le maintien des capacités.
La Trisomie 21 se caractérise par des déficiences intellectuelles (capacités d’abstraction) constantes mais variables, souvent légères à modérées, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire fréquente, des signes morphologiques caractéristiques, les signes cliniques distincts, le retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Certaines caractéristiques ne sont pas visibles ou présentes à la naissance, elles apparaissent plus tard comme la malformation par exemple. Il faut savoir que le QI varie considérablement, il n’existe pas de degrés précis de syndrome de Down et tout le monde est différent.
Le handicap de la Trisomie 21 se manifeste de manière totalement différente d’une personne à une autre. Il est possible que d’éventuelles complications congénitales surviennent dès la naissance telles que les malformations cardiaques et digestives ou tout au long de la vie comme les déficiences orthopédiques, visuelles, auditives voir l’épilepsie ou la leucémie. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque plus élevé de développer certaines pathologies, comme des maladies infectieuses, endocriniennes (diabète, hypothyroïdie), des troubles neurologiques ou l’apnée du sommeil. Cependant, la médecine a fait d’immenses progrès. On traite majoritairement ces pathologies et maladies de manière efficace, ce qui améliore leur qualité de vie. Certains enfants ont des problèmes de vue (myopie, strabisme, cataracte) et des problèmes d’ouïe (surdité). Cependant, il est possible que les enfants ne présentent peu ou pas de problèmes de santé.
QUELLES SONT LES MANIFESTATIONS PHYSIQUES ?
Certains signes physiques permettent de diagnostiquer la Trisomie 21. Certaines caractéristiques physiques sont communes : la taille de la personne est plus petite, la forme du nez (peu marqué à cause du développement compliqué de celui-ci), les oreilles, les mains et les pieds sont plus petits, le cou est souvent plus court et plus large, le thorax déformé, les yeux en amandes, le visage est plus rond…
QUELS SONT LES BILANS, TRAITEMENT ET PRISES EN CHARGE ?
Une personne porteuse de Trisomie 21 nécessite une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. Les médecins mettent en place ce suivi médical en raison des malformations congénitales souvent associées (malformations cardiaques et digestives) ou des complications comme les troubles sensoriels, l’épilepsie, la leucémie, les pathologies auto-immunes et endocriniennes, ainsi que le vieillissement prématuré sensoriel et/ou neuro-cognitif (Alzheimer). Grâce aux avancées médicales, on peut soigner la majorité des problèmes de santé, c’est pourquoi il est essentiel de faire surveiller régulièrement la santé d’une personne trisomique par des professionnels (kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues…) tout au long de sa vie. Pour favoriser une meilleure sociabilisation, on recommande de scolariser les enfants dans des écoles traditionnelles, dans des classes adaptées où ils apprendront à lire et écrire. Aujourd’hui, d’énormes progrès ont été réalisés, et l’espérance de vie des personnes trisomiques dépasse maintenant les 50 ans.
La recherche avance, notamment dans le but d’améliorer les capacités cognitives des personnes atteintes. Les chercheurs tentent notamment de trouver un moyen de « mettre sous silence » ce 3ème chromosome 21, le supprimer étant jugé irréalisable.
COMMENT L’AIDER ?
En effet, aider un enfant trisomique a avoir le meilleur développement possible est la même chose que pour n’importe quel autre enfant. Il est important de l’aider à prendre confiance en lui, mettre en avant tout ce qu’il réussit et le féliciter. Soutenez-le dans tout ce qu’il souhaite entreprendre, dans ses projets, prendre le temps de l’écouter mais aussi de lui parler.
POUR EN SAVOIR ENCORE PLUS :
↪ Ensemble, il nous fallait “casser les idées reçues”. À l’origine de ce livre, une rencontre : les interrogations d’une maman et l’expérience d’une professionnelle. Un objectif commun à elles deux : accompagner Louise en la reconnaissant dans son intégralité d’”être de Droits” et de “future citoyenne”. Les premières réflexions de la maman de Louise recoupaient l’expérience acquise pour dénoncer l’entrave posée par les « représentations » sur les personnes avec trisomie 21. La trisomie 21, qui en toute justice devrait s’appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est un des plus fréquents syndromes génétiques, le premier identifié, le plus connu. Son histoire scientifique reflète les ambiguïtés, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportées par la recherche des dernières décennies.
Avec ces 100 idées retenues, nous avons jalonné le parcours de vie des personnes avec trisomie 21 : de l’annonce du diagnostic… aux questions liées au travail, à la vie affective et amoureuse, nous avons parlé santé, éducation, scolarisation, administration… Dans chacun de ces domaines, le double ancrage nous orientait : les questions d’une jeune maman et les valeurs développées par la fédération. Cet ouvrage collectif associe une diversité de points de vue : personnes avec trisomie 21, familles, chercheurs, professionnels. Finalement, l’hétérogénéité de cet ouvrage devrait permettre à chacun d’y trouver des réponses aux questions. Des questions qu’il se pose (ou qu’il ne se pose pas encore) !
UNE TENUE SPÉCIALE ?
Pour valoriser la diversité et la différence, on lance un défi qui consiste à porter des chaussettes dépareillées. “Tous différents mais tous inclus.” C’est l’occasion d’être des personnes plus inclusives et plus ouvertes sur ce sujet! En 2015, l’association DSI (Down Syndrome International met en place l’opération #Socksbattle4DS #ChaussettesDéparaillées
Le défi est le suivant :
- Munissez vous de vos plus belles chaussettes dépareillées (deux couleurs différentes ou bien deux motifs différents)
- Prenez une photo de vos pieds avec ces chaussettes
- Partagez vos photos sur les réseaux sociaux avec les hashtags #Socksbattle4DS #ChaussettesDépareillées
Surtout, faites passer le message à tous vos proches, afin qu’ils puissent reproduire la même chose!
Si vous réalisez le défi, alors, cela montrera que vous acceptez les personnes différentes. Notamment que cette cause vous intéresse et vous sensibilise. À vos téléphones…📱et à vos chaussettes…🧦
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